em Pediatria

 Você já deve ter ouvido falar no famoso teste do pezinho, aquele exame tão importante que é realizado ainda na maternidade, nos primeiros dias de vida do bebê. Esse é um dos exames mais importantes para identificar anormalidades e prevenir uma série de doenças no recém-nascido.

 

O que é o teste do pezinho?

Os bebês são submetidos a uma série de exames ao nascerem, com o objetivo de identificar precocemente anormalidades e prevenir uma série de doenças. A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um dos exames mais importantes na hora de detectar alterações na saúde da criança.

Gotinhas de sangue do calcanhar do bebê são coletadas e têm a finalidade de diagnosticar de forma precoce algumas doenças genéticas ou metabólicas que podem levar ao atraso de desenvolvimento e causar prejuízos à qualidade de vida da criança.

 

Quando deve ser realizado o teste do pezinho?

Para que a prevenção seja possível, a coleta deve ser efetuada entre o 3º e 5º dia de vida do bebê.

 

O que o teste do pezinho detecta?

Com este exame, é possível diagnosticar 6 doenças principais. Muitas delas não apresentam sintomas ao nascimento e podem aparecer mesmo sem histórico na família.

 

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias – Doenças que alteram a formação da hemoglobina, substância responsável pelo transporte do oxigênio no sangue.

Deficiência de biotinidase – É a falta da vitamina biotina no corpo. Sua deficiência resulta em convulsões, fraqueza muscular, queda de cabelo, surgimento de espinhas, acidez do sangue e baixa imunidade.

Fenilcetonúria É uma doença genética causada pela incapacidade de metabolizar a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. A ausência de tirosina pode acarretar retardo mental.

Fibrose císticaDoença genética que compromete o funcionamento das glândulas que produzem muco, suor ou enzimas pancreáticas.

Hiperplasia adrenal congênita Conjunto de alterações genéticas que reduzem a produção de hormônios nas glândulas adrenais e afetam o crescimento normal da criança. Meninas com a doença podem ter genitália ambígua. Não tem cura, mas com o tratamento contínuo o padrão de crescimento pode ser normalizado.

Hipotireoidismo congênito – Doença que faz com que a glândula tireóide não seja capaz de produzir quantidade adequada de hormônios, o que deixa o metabolismo mais lento. Uma das principais consequências é o retardo mental.

 

O que é teste do pezinho ampliado?

Todos os bebês nascidos no Brasil têm o direito de realizar gratuitamente, pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o teste do pezinho básico, que rastreia essas seis doenças que mencionamos. No entanto, existem várias outras versões desse teste oferecidos por laboratórios da rede privada. São os chamados de teste do pezinho ampliado (expandido) e diferem entre si quanto às técnicas utilizadas e o número e grupo de doenças analisadas.

As versões ampliadas rastreiam um grupo de doenças chamadas erros inatos do metabolismo, que incluem aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da uréia, distúrbios dos Ácidos Orgânicos, distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos e Doenças Lisossômicas. As versões ampliadas também podem incluir testes de sorologia para detecção de doenças infecciosas, como toxoplasmose congênita, Citomegalovírus, Sífilis congênita, Doença de Chagas e HIV.

 

 

 

 

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